Enfermedad sanguínea caracterizada por cantidades inferiores a las normales de una proteína transportadora de oxígeno

La Talasemia es un tipo de anemia que provoca una disminución de los niveles de hemoglobina. Esto hace que los glóbulos rojos sean frágiles y tengan una vida corta

Es un trastorno hereditario de la sangre. Se caracteriza por una cantidad inferior a la normal de las proteínas encargadas de transportar oxígeno (hemoglobina) y de glóbulos rojos. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad, palidez y crecimiento lento.

Es posible que los casos moderados no necesiten tratamiento. Los casos graves pueden requerir transfusiones de sangre o trasplante de células madre de un donante.

Thalassemia: Pathophysiology, Diagnosis, and Advances in Treatment. La talasemia representa un grupo diverso de trastornos hematológicos hereditarios caracterizados por una síntesis defectuosa de la cadena de globina, que conduce a anemia crónica y complicaciones asociadas. La complicada fisiopatología de la talasemia implica mutaciones genéticas o raramente deleciones del gen globina en el cromosoma 11, mientras que la alfa-talasemia implica deleciones en los genes HBA1 y HBA2 u ocasionalmente alteraciones en la secuencia de ADN en o alrededor de estos genes. Estos efectos de mutación y deleción alteran el equilibrio de la producción de la cadena de globina α/ β, lo que resulta en eritropoyesis ineficaz, hemólisis y una cascada de manifestaciones clínicas que incluyen anemia, deformidades óseas y sobrecarga de hierro. Los avances en las técnicas de diagnóstico han mejorado nuestra capacidad para detectar y caracterizar estas mutaciones, facilitando diagnósticos tempranos y precisos. Las estrategias de manejo actuales abarcan las transfusiones regulares de sangre, el uso de hidroxiurea para mejorar los niveles de hemoglobina y la terapia de quelación de hierro.